Дефицит фактора X (болезнь Стюарта-Прауэра)

Болезнь Стюарта-Прауэра встречается очень редко и связана с генетическими отклонениями. Пациент с таким диагнозом страдает врожденным нарушением свертываемости крови. Заболевание вызвано наследственным дефицитом фактора Х в плазме. Патология существует в различных формах: от латентной и легкой до крайне тяжелой. Последняя, как правило, проявляется сразу после рождения и становится причиной летального исхода.

Клинические проявления

Степень тяжести заболевания определяется по уровню концентрации фактора Х.

  1. Ситуация, когда данный показатель ниже 1% является критической, и пациент, как правило, не выживает.
  2. Тяжелая форма характеризуется показателем 1-2%.
  3. Средняя степень тяжести – 2-5%.
  4. Легкая – 5-10%.
  5. Латентная – от 10% (именно такая концентрация является тем минимумом, который достаточен для нормального гемостаза).

Врожденное нарушение свертываемости кровиНе всегда есть возможность определить фактор Х, поэтому судить о его дефиците можно по количеству протромбинового времени, которое удлиняется в зависимости от степени тяжести болезни. В крайне тяжелых случаях — это время составляет более 90 с, в тяжелых – 70-90 с, тогда как нормой является 12-14 с.

Крайне тяжелая форма появляется в раннем детстве, обычно сразу после рождения, но не позже первых месяцев жизни. Детский организм, как правило, не справляется с такой нагрузкой, и ребенок гибнет. Непосредственная причина летального исхода нередко кроется в регулярных кровоизлияниях в мозг, а также обильных желудочно-кишечных кровотечениях.

Тяжелые формы болезни проявляются позже и не несут столь фатальных последствий. Больной часто замечает обильные носовые и десенные кровотечения, а также подкожные кровоизлияния. Женщин мучают изнуряющие маточные кровотечения.

Любое оперативное вмешательство, аборт или роды не обходятся без обильных кровотечений, в результате которых пациент оказывается на грани жизни и смерти. Крайне редко встречаются кровоизлияния в мышцы и суставы.

При легкой форме симптоматика не настолько выражена, но в случае с женщинами отмечается чрезмерно выраженные менструальные кровотечения, наблюдаются большие кровопотери во время родов и оперативных вмешательств. Порой доставляют дискомфорт неожиданные носовые кровотечения.

Диагностика

Диагностика болезни Стюарта ПрауэраОшибочно диагностированное заболевание Стюарта-Прауэра может привести к назначению ненужной терапии и отказу от необходимой операции. Одним из важных признаков является увеличение продолжительности протромбинового и каолин-кефалинового времени.

Еще один признак – уменьшение расхода протромбина. В случае с легкой формой патологии лабораторные тесты могут оказаться вполне нормальными, поэтому особенно важно обратить внимание на удлинение протромбинового времени. Для уточнения диагноза проводятся пробы со змеиным ядом.

Чтобы давление навсегда стало 120/80, а сосуды очистились... Читать далее >>

Лечение

С помощью гемопрепаратов производят трансфузионную терапию. Для лечения пациентов используется замороженная плазма. В случае с тяжелыми формами, допустим прием препаратов факторов протромбинового комплекса. Побочным явлением такого лечения служит риск получения гепатита и тромбозов. Раз в сутки пациенту переливают плазму. Важно исключить во время такого лечения прием прогестинов и РРБВ, иначе велик риск того, что кровь будет сворачиваться прямо в сосудах.

В случае если пациент страдает носовыми или десенными кровотечениями, применяется гемостатическая губка в сочетании с 5%-ным растворов аминокапроновой кислоты. Маточные кровотечения устраняются путем применения синтетических гормонов, например, Инфекундина, Местранола и пр. Эти таблетки относятся к группе противозачаточных средств и применяются по 3-4 таблетки в первые 2-3 суток цикла. Затем доза снижается до одной таблетки.

Лечебная терапия данной патологии сопровождается постоянным контролем состояния крови. Неправильное лечение может привести к повышенной свертываемости, результатом которой является тромбоз.