Дефицит фактора X (болезнь Стюарта-Прауэра)
Болезнь Стюарта-Прауэра встречается очень редко и связана с генетическими отклонениями. Пациент с таким диагнозом страдает врожденным нарушением свертываемости крови. Заболевание вызвано наследственным дефицитом фактора Х в плазме. Патология существует в различных формах: от латентной и легкой до крайне тяжелой. Последняя, как правило, проявляется сразу после рождения и становится причиной летального исхода.
Клинические проявления
Степень тяжести заболевания определяется по уровню концентрации фактора Х.
- Ситуация, когда данный показатель ниже 1% является критической, и пациент, как правило, не выживает.
- Тяжелая форма характеризуется показателем 1-2%.
- Средняя степень тяжести – 2-5%.
- Легкая – 5-10%.
- Латентная – от 10% (именно такая концентрация является тем минимумом, который достаточен для нормального гемостаза).
Не всегда есть возможность определить фактор Х, поэтому судить о его дефиците можно по количеству протромбинового времени, которое удлиняется в зависимости от степени тяжести болезни. В крайне тяжелых случаях — это время составляет более 90 с, в тяжелых – 70-90 с, тогда как нормой является 12-14 с.
Крайне тяжелая форма появляется в раннем детстве, обычно сразу после рождения, но не позже первых месяцев жизни. Детский организм, как правило, не справляется с такой нагрузкой, и ребенок гибнет. Непосредственная причина летального исхода нередко кроется в регулярных кровоизлияниях в мозг, а также обильных желудочно-кишечных кровотечениях.
Тяжелые формы болезни проявляются позже и не несут столь фатальных последствий. Больной часто замечает обильные носовые и десенные кровотечения, а также подкожные кровоизлияния. Женщин мучают изнуряющие маточные кровотечения.
Любое оперативное вмешательство, аборт или роды не обходятся без обильных кровотечений, в результате которых пациент оказывается на грани жизни и смерти. Крайне редко встречаются кровоизлияния в мышцы и суставы.
При легкой форме симптоматика не настолько выражена, но в случае с женщинами отмечается чрезмерно выраженные менструальные кровотечения, наблюдаются большие кровопотери во время родов и оперативных вмешательств. Порой доставляют дискомфорт неожиданные носовые кровотечения.
Диагностика
Ошибочно диагностированное заболевание Стюарта-Прауэра может привести к назначению ненужной терапии и отказу от необходимой операции. Одним из важных признаков является увеличение продолжительности протромбинового и каолин-кефалинового времени.
Еще один признак – уменьшение расхода протромбина. В случае с легкой формой патологии лабораторные тесты могут оказаться вполне нормальными, поэтому особенно важно обратить внимание на удлинение протромбинового времени. Для уточнения диагноза проводятся пробы со змеиным ядом.
Лечение
С помощью гемопрепаратов производят трансфузионную терапию. Для лечения пациентов используется замороженная плазма. В случае с тяжелыми формами, допустим прием препаратов факторов протромбинового комплекса. Побочным явлением такого лечения служит риск получения гепатита и тромбозов. Раз в сутки пациенту переливают плазму. Важно исключить во время такого лечения прием прогестинов и РРБВ, иначе велик риск того, что кровь будет сворачиваться прямо в сосудах.
В случае если пациент страдает носовыми или десенными кровотечениями, применяется гемостатическая губка в сочетании с 5%-ным растворов аминокапроновой кислоты. Маточные кровотечения устраняются путем применения синтетических гормонов, например, Инфекундина, Местранола и пр. Эти таблетки относятся к группе противозачаточных средств и применяются по 3-4 таблетки в первые 2-3 суток цикла. Затем доза снижается до одной таблетки.
Лечебная терапия данной патологии сопровождается постоянным контролем состояния крови. Неправильное лечение может привести к повышенной свертываемости, результатом которой является тромбоз.
